ASME surge para asesorar e informar en cuestiones médicas, psicológicas, legales o económicas relacionadas con esta enfermedad, al tiempo que desarrolla un trabajo de concienciación acerca de la necesidad de un diagnóstico temprano y de fomento de la investigación científica.

Además de orientar su labor hacia la atención integral del afectado, también tiene como fin el apoyar a los familiares y representar los intereses de ambos ante las administraciones.

Para ello, llevan a cabo acciones de asesoramiento, conferencias, seminarios, programas educativos y, en resumen, actividades formativas e informativas hacia los afectados y la sociedad en general.

Características del Síndrome
El Síndrome Smith-Magenis (SMS) se asocia con una sección pequeña y una pérdida llamada supresión del cromosoma 17. El diagnóstico es confirmado generalmente por una analítica de sangre cromosómica citogenética, un análisis que consiste en una prueba genética específica, ya que esta patología no es hereditaria.

Los síntomas más característicos en conducta y físico de personas que tienen dicha supresión son trastornos del sueño, anormalidad en el tono muscular, autoagresión, grado variado de atraso mental, conductas de autismo y falta de atención. Asimismo presentan insensibilidad al dolor, escoliosis, hipersensibilidad al ruido y problemas de audición.

Mientras no exista un tratamiento preventivo o médico de este síndrome, la determinación temprana les da a los padres tiempo para conocer el SMS y prepararse para los desafíos a los que se van a tener que enfrentar. Y es que según estudios realizados por la asociación, los familiares de afectados por esta patología sufren cuatro veces más estrés que los que tienen a su cargo a personas con síndrome Down.

2 casos en Málaga
El primer grupo de niños con esta supresión se describió en 1980, aunque la mayoría de las personas con el diagnóstico ha sido identificada desde 1995 gracias al desarrollo de las técnicas de laboratorio. Aunque no se conoce la incidencia exacta, se estima que el SMS ocurre en uno de cada 25.000 nacimientos.

En Málaga se han detectado dos casos, mientras que en toda España la cifra se eleva hasta las 40 personas con Síndrome Smith-Magenis.

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