Uno de los objetos fundamentales del encuentro fue revisar y analizar los
distintos abordajes de intervención que se están comenzando a emplear, en el marco siempre de estudios pilotos, en todo el mundo para aliviar/curar las consecuencias, en
algunos casos desvastadoras, de la Epidermolisis Bullosa.en niños afectos (niños mariposa)

La Dra. Angela Christiniano (Universidad de Columbia) fue la encargada de presentar el
estudio realizado en EEUU. Esta aproximación consiste en trasplantarle al paciente médula
ósea de un individuo histocompatible, sano.

Hasta el momento esta estrategia se ha llevado a cabo en un único paciente que evoluciona favorablemente después de ser trasplantado con la
médula ósea de un hermano histocompatible y no afecto. El equipo planea reclutar más
pacientes durante este año. La mayor crítica realizada al estudio se basa en que al tratarse de una intervención agresiva (y el trasplante de médula ósea lo es), ésta conlleva un alto riesgo de mortalidad en sí misma. Además, en caso de ser exitoso el injerto, se pueden presentar efectos adversos importantes en un porcentaje no despreciable de pacientes. No obstante,
ninguno de dichos problemas se han detectado en el primer paciente tratado de este modo, como resalta Christiano.

El ensayo llevado a cabo en Inglaterra y descrito por el Dr. John McGrath (KCL, Guy’s, Londres) consistió en inyectar intradérmicamente fibroblastos de un donante sano en la piel
de cinco niños afectos. Los resultados de este estudio, aunque “moderados” no dejan de ser esperanzadores para aquellos pacientes portadores de mutaciones que le permiten producir
“algo” de colágeno VII. Sin embargo, el estudio no consiguió beneficios en pacientes incapaces de producir la proteína (pacientes portadores de mutaciones nulas, formas más
severas de la enfermedad).

En la misma dirección del ensayo inglés, aunque con una forma de “administración” muy
diferente, va el ensayo español que será el estudio que reclutará el mayor número de pacientes de todos los revisados durante el congreso (un total de12 pacientes). En el ensayo
clínico español, promovido por la empresa CELLERIX, los fibroblastos sanos se administrarán embebidos en una matriz dérmica de fibrina diseñada y desarrollada por científicos del CIEMAT y el CCST (ambos consorciados al CIBERER).

Este tipo de administración es menos dolorosa para los pacientes que las inyecciones, y podría llegar a ser más eficiente, por ahora, los tres niños intervenidos evolucionan favorablemente, aunque, no será hasta 2010 cuando se conozcan los resultados finales. El estudio español fue presentado por el Dr. Dirk Buscher (CELLERIX).

Finalmente, el grupo liderado por Fulvio Mavilio (Universidad de Modena) compartió su experiencia en cuanto a la terapia génica para este grupo de enfermedades que es la Epidermolisis Bullosa. El estudio piloto llevado a cabo en Italia consiste en trasplantar
células madre epidérmicas manipuladas previamente en el laboratorio (incorporación del
gen sano en el genoma de dichas células). Después de tal manipulación las células recuperan su capacidad de producir la proteína normal (en este caso laminina 5) y por ende la adhesión
dermo-epidérmica. Fulvio Mavilio junto con Michele de Luca han tenido, aunque en un único paciente, una experiencia excelente, al “curar”, por el momento, la forma juntural de
dicho paciente en las zonas trasplantadas. El paciente lleva casi tres años trasplantado y la
proteína se sigue produciendo en cantidades normales y su piel sigue firmemente adherida.
Durante el encuentro se puso de manifiesto que la estrategia de terapia génica para la forma
distrófica de la epidermolisis va a ser más complicada que lo que ha sido para la forma juntural.

El gen que codifica para el colágeno VII es mucho más grande que el de la laminina y presenta dificultades a la hora de integrarse correctamente en el genoma de las células madre epidérmicas. Modificaciones al protocolo original llevado a cabo para la forma juntural se están valorando para la forma distrófica y para aumentar la seguridad biológica de la estrategia de terapia génica en dermatología, en general.

Estas modificaciones están recogidas en dos publicaciones recientes en las que participa el equipo
investigador del CIEMAT (Mol Ther. 2007 Dec;15(12):2186-93 y en el último número de Mol Ther del corriente año).

El encuentro ha puesto sobre la mesa que es posible que los pacientes afectos de epidermolisis bullosa distrófica deban ser clasificados, según las mutaciones que porten, en distintos grupos ya que probablemente sean diferentes las alternativas terapéuticas que se les
pueda ofrecer a cada uno en un futuro que esperamos no muy lejano. Esto último remarca, una vez más, la importancia del diagnóstico genético en estos pacientes. Dicho diagnóstico
se está llevando a cabo en el CIEMAT en colaboración con la Fundación Jiménez Diaz(CIBERER).

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